ACURARE Araştırma Projeleri

Tanıtım Videosu Tanıtım Videosu
YILPROJE ADIPROJE YÜRÜTÜCÜSÜPROJE PARTNERİ/ORTAĞI/ARAŞTIRMACILARIDESTEKLENDİĞİ PROGRAMYAYIN LİNKİ
2025-Episignature for Undiagnosed PatientsProf. Dr. Yasemin AlanayManchester University NHS Foundation TrustİBG RareBoost 
2024-Tanısız İskelet Displazisi Hastalarında WES/WGS Verilerinin Multidisipliner Tekrar Analiz ve Yeniden Fenotipleme ile BirleştirilmesiProf. Dr. Yasemin AlanayParis Cité ÜniversitesiTÜBİTAK 2509 -  Fransa Dışişleri Bakanlığı (Bosphorus) İkili İşbirliği Çağrısı 
2024-Developmental Trajectories in ARID1B-Related Disorder a Multi Method Multi Site Prospective Natural History StudyProf. Dr. Yasemin AlanayDoç. Dr. Özlem Akgün Doğan, Dr. Öğr. Üyesi Bernis SütçübaşıTÜBİTAK 1071 - Uluslararası İşbirliği Projeleri Destek Programı (EJP RD 2023 Yılı Çağrısı) 
2023-An elaborative multiplex primer design algorithm to develop comprehensive multigene panelsProf. Dr. Özden Hatırnaz NgDr. Özkan Özdemir, Alper AkkuşABAPKO 
2022-Brain organoid modeling  in neurological disordersDoç. Dr. Kaya BilgüvarAybike BulutACU ve Yale 
2021-Yeniden AnalizProf. Dr. Yasemin AlanayProf. Dr. Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng, Doç. Dr. Özlem Akgün Doğan, Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, Dr. Özkan Özdemir  
2024-2025Progresif Psödoromatoid Displazi Hastalığı Geni Olan CCN6’de in vitro Oluşturulan Patojenik Varyantların Fonksiyonel AnalizleriProf. Dr. Eda Tahir TuranlıArş. Gör. Gülipek Güven Taşbiçen  
2022-2025İSTisNA (İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu)Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ngİstanbul Üniversitesiİstanbul Kalkınma Ajansı (İSKA) 
2022-2025Kanser Hücrelerinde Hibrit Epitel-Mezenkimal Geçiş Durumlarının Karakterizasyonu ve Bu Hibrit Durumları Hedefleyen İlaç Adayı Moleküllerin BelirlenmesiProf. Dr. Özden Hatırnaz Ng
Doç. Dr. Özlem Ulucan Açan		TÜBİTAK 
2022-2025Deep-CP: Development of a Deep Learning Variant Pathogenicity Prediction Tool using AlphaFold for Cerebral PalsyProf. Dr. Günseli Bayram AkçapınarProf. Dr. Uğur Özbek, Prof. Dr. Prof. Dr. Özden Hatırnaz Ng, Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, Prof. Dr. Tunca DoğanTÜBİTAK 1001 
2008-2025Dysregulation of mTOR signalling is a converging mechanism in lissencephalyDoç. Dr. Kaya BilgüvarDoç. Dr. Hande Kaymakçalan Çelebiler, Aybike BulutYale ve NIHDOI: 10.1038/s41586-024-08341-9
2023-2024Pushing the boundaries of rare disease diagnostics with the help of the first Undiagnosed Hackathon  Wilhelm Vakfı, İsveç Beyin Vakfı (FO2021-0177), Hållsten Araştırma Vakfı ve Illumina-Oxford Nanopore Technologies  
2022-2024Rapid genome sequencing for
critically ill infants: an inaugural
pilot study from Turkey (Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde (YYBÜ/ÇYBÜ) Hızla Kötüleşen Kritik Yenidoğan ve Süt Çocuklarında Hızlı Yeni Nesil Dizileme ile Genetik Tanı)		Prof. Dr. Yasemin AlanayDr. Bengisu Güner YılmazABAPKODOI: 10.3389/fped.2024.1412880
2022-2024A New Era in Missense Variant Analysis: Statistical Insights and the Introduction of VAMPP-Score for Pathogenicity AssessmentDr. Özkan ÖzdemirEylül Aydın-DOI: 10.1101/2024.07.11.602867
(https://vamppscore.com/)
2021-2024Molecular and In Silico Analysis of the CHEK2 Gene in Individuals with High Risk of Cancer Predisposition from TürkiyeDr. Özkan Özdemir TÜBİTAK-BİDEB 2244DOI: 10.3390/cancers16223876
2021-2024Impact of deep phenotyping: high diagnostic yield in a diverse pediatric population of 172 patients through clinical whole-genome sequencing at a single centerProf. Dr. Yasemin Alanay  DOI: 10.3389/fgene.2024.1347474
2022-2023Clinical examination of a family with Hereditary Spastic Paraparesis and elucidation of the ERLIN1 gene in the pathophysiology of the disease (Herediter Spastik Paraparezili Bir Ailede Klinik İnceleme ve ERLIN1 Geninin Hastalık Patofizyolojisindeki Yerinin Aydınlatılması)Prof. Dr. Yasemin AlanayProf. Dr. Prof. Dr. Özden Hatırnaz NgABAPKO 
2019-2023Obstacles and expectations of rare disease patients and their families in Turkiye: ISTisNA project survey resultsProf. Dr. Uğur Özbek  DOI: 10.3389/fpubh.2022.1049349
Acu Helpdesk