ACURARE, nadir ve tanısız hastalıklar alanında klinik, genomik ve translasyonel araştırmaları tek bir çatı altında yürütür. Merkezin araştırma faaliyetleri aşağıdaki başlıklarda yoğunlaşmaktadır.
Uzun süredir tanı alamamış hastaların yapılandırılmış bir program içinde değerlendirilmesi Merkezin öncelikli faaliyet alanıdır. Program; derin ve ters fenotipleme, çok disiplinli olgu konseyi, ileri genomik analiz ve uluslararası veri paylaşımı adımlarını içerir. Merkez, Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) ağının işbirlikçisidir.
UDP-İST, Türkiye'de kendi türünün ilk yapılandırılmış programıdır. İlk iki yılında %38 tanı oranına ulaşılmıştır. Tanıların çoğu, mevcut genomik verinin yeniden analiz edilmesiyle konmuştur; bu sonuç, yinelemeli yorumlamanın ve ham dizi verisine erişimin önemini göstermektedir. Program, sınırlı kaynaklı ortamlarda periyodik genomik yeniden analizin rutin klinik bakıma entegre edilmesi için ölçeklenebilir bir model sunmaktadır.
UDP-İST; 2021-2024 yılları arasında Acıbadem Üniversitesi yürütücülüğünde, İstanbul Üniversitesi ortaklığı ile yürütülen ve İstanbul Kalkınma Ajansı tarafından desteklenen İSTisNA Projesi kapsamında başlatılmış, başarıyla sürdürülmekte olan bir programdır. UDP-İST, ACURARE ve İSTisNA altyapısı üzerine kurulmuştur.
- Tüm ekzom (WES) ve tüm genom (WGS) dizileme verilerinin çok disiplinli yeniden analizi
- Uzun okuma (long-read) dizileme
- Klinik önemi bilinmeyen varyantların (VUS) yeniden sınıflandırılması ve fonksiyonel doğrulama
- Multi-omik veri entegrasyonu ve hesaplamalı biyoloji yaklaşımları
- Nörogelişimsel bozukluklarda prospektif, çok merkezli doğal seyir çalışmaları
- Nadir hastalıklarda derin fenotipleme
- İskelet displazileri ve kraniyofasiyal sendromlarda kohort çalışmaları
Nadir Kanserler - Nadir tümörlerde genomik karakterizasyon; germline-somatik eksenin incelenmesi
- Fonksiyonel Genomik ve Biyobelirteç Araştırmaları
- Ölçülebilir kalıntı hastalık (MRD) takibine yönelik moleküler yöntem geliştirme
- Tedavilere yönelik beyin organoid geliştirme çalışmaları
- Gen tedavisi, antisens oligonükleotid (ASO) ve küçük molekül yaklaşımları
- n-of-1 tedavi çalışmaları ve erken erişim/şefkatli kullanım çerçeveleri
- İleri tıbbi tedavi ürünleri (ATMP) alanında yapılanma çalışmaları
- Kısa ve uzun okuma dizileme verilerinin bütüncül analizi,
- Yapısal, kodlamayan ve kompleks genomik varyantların değerlendirilmesi,
- Genomik, transkriptomik, epigenomik ve diğer omik veri katmanlarının entegrasyonu,
- Genotip-fenotip ilişkilerinin hesaplamalı yöntemlerle modellenmesi,
- Hastalık mekanizmalarının ağ ve yolak temelli sistem biyolojisi yaklaşımlarıyla incelenmesi,
- Yapay zeka ve makine öğrenmesi tabanlı varyant yorumlama ve karar destek yöntemlerinin geliştirilmesi
| Platform | Kapsam |
| Nadir Hastalık Biyobankası | KVKK uyumlu geniş onam ile toplanan biyolojik örneklerin yönetimi, saklanması ve araştırmacılara dağıtımı. Ayrıntılı bilgi için ACU Biyobanka sayfasına bakınız. |
| Omik ve Translasyonel Tıp | Kısa ve uzun okuma dizileme, metilasyon analizi, optik genom haritalama, tek hücre ve uzamsal (spatial) yöntemler. |
| Biyoinformatik | Yüksek başarımlı hesaplama altyapısı; germline, somatik ve multi-omik analiz hatları; yapay zekâ destekli yorumlama. |
