Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu gerçekleşti

Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) ve ACU Nadir Hastalıklar Kulübü’nün ev sahipliğinde düzenlenen “Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu” 1 Mart 2018 tarihinde gerçekleşti.

Hastalar ve hasta yakınları, sağlık profesyonelleri, araştırmacılar, dernek/vakıf temsilcileriyle öğrencilerin Acıbadem Üniversitesi Kerem Aydınlar Kampüsü’nde bir araya geldiği sempozyumda, sorunlar ve çözüm önerileri masaya yatırıldı.

Sempozyumun açılış konuşmasını, Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay yaptı. Prof. Dr. Alanay, “Yurtdışında olduğu gibi ülkemizde de bu konuda çalışan hasta dernek ve vakıflarının bir arada olması ve güçlerini birleştirerek ortak hareket etmeleri çok önem taşıyor. Biz de onların bir araya gelebileceği bir ortam yaratmak istiyoruz” diye konuştu.

Toplantıda nadir hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik gelişmelerle ilgili bilgi veren ACURARE Müdürü ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların tanısının ortalama 4-5 yılda konulduğunu ve yüzde 40’ına da başlangıçta yanlış tanı konduğuna işaret etti. Bu nedenle nadir hastalıkların hem sosyal, hem de ekonomik bir sorun olduğunu belirtti. Prof. Dr. Özbek ayrıca, “Bilgi birikimi, uzman hekim azlığı ve hastaların tedavilerinin pahalı olması da ülkemizde, bu konu ile ilgili gerekli incelemelerin yapılarak kayıt sistemi oluşturulmasını ve ‘Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Eylem Planı’ oluşturulmasını zorunlu kılıyor” şeklinde katılımcılarla tecrübelerini ve verileri paylaştı.Sempozyuma; Albinizm, Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği, Mukopalisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS) Derneği, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği, Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER), Fenilketonüri Aile Derneği ile Türkiye Spastik Çocuklar Vakfı temsilcileri de katıldı. Hasta ve yakınlarının seslerini duyurmalarını sağlamak, toplumun bilinç düzeyini yükseltmek ve hayatlarına değer katabilmek amacıyla çalışan nadir hastalık dernekleri temsilcileri, tedaviye ulaşmada yaşadıkları sorunlara dikkat çekti. Çözüme yönelik önerileninin başında ise özellikli tanı ve tedavi merkezlerinin açılması yer aldı.

Nadir bir hastalık olan Nager sendromlu bir çocuk yetiştiren 1992 Türkiye Güzeli Özlem Kaymaz, oğlu ve tüm ailesiyle birlikte yaşadığı mücadele dolu hikayesini ve nadir bir hastalıkla yaşamanın nasıl bir şey olduğunu yaşamından örnekler vererek anlattı.