ACURARE Talks: From Bed to Benchside, The Example of Acromelic Dysplasia

Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) tarafından düzenlenen ACURARE Talks Mart ayı “From Bed to Benchside, The Example of Acromelic Dysplasia” etkinliği, 10 Mart tarihinde 20 kişinin katılımıyla gerçekleşti.

İskeletin nadir hastalıkları konusundaki çalışmalarla ilgili bilgi ve tecrübe aktarımı sağlamak amacıyla gerçekleşen etkinlikte; Necker Enfants Malades Hastanesi'nde Genetik Klinik Birimi Başkanı, İskelet Displazisi Fransız Referans Merkezi Başkanı ve Paris Imagine Enstitüsü'nde osteokondrodisplazinin moleküler ve fizyopatolojik temelleri üzerinde çalışan bir araştırma ekibinin başkanı olarak görev yapan Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Valérie Cormier-Daire, nadir hastalıklar alanında araştırma yapan IMAGINE Institute‘un kuruluş aşamalarında kazandıkları deneyimlerden ve bu kuruluş bünyesinde şiddetli genetik boy kısalığı nedenlerinden biri olan akromelik displazi ile ilişkili genlerin keşfi ile sonuçlanan çalışmalarından bahsetti.