ACURARE Nadir Hastalıklar Günü Etkinliği

Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) tarafından düzenlenen Nadir Hastalıklar Günü etkinliği, 2 Mart 2023 Perşembe günü 54 kişinin katılımıyla çevrimiçi olarak gerçekleşti. Etkinliğin açılış konuşmasında üniversitemiz Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve ACURARE Müdürü Prof. Dr. Uğur Özbek, İSTisNA (İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu) Projesi hakkında bilgi verdi. Proje sonunda gerçekleşmesi beklenen hedefleri anlatan Özbek, nadir hastalık sahibi bireylerin projeye katılımının önemini de belirtti. ACU Nadir Hastalıklar Kulübü üyesi öğrencimiz Ceren Şinikçi, kulübün yaptığı çalışmalardan bahsetti. Nadir Hastalıklar Günü için hazırlanan, beste ve sözleri ACU Nadir Kulübü’ne ait olan “Nadir Müzik” isimli parça katılımcılara dinletildi.

Etkinliğin devamında EURORDIS (Avrupa Nadir Hastalıklar Ağı) Rare Diseases Europe Research and Policy Project Manager (Nadir Hastalıklar Avrupa Araştırma ve Politika Projeleri Direktörü) Gülçin Gümüş, kurumun yaptığı çalışmalardan bahsetti. Nadir hastalık tanı süreçlerinde tanı öncesinin öneminden bahseden Gümüş, yenidoğan tarama testlerinin yaygınlaştırılmasının gerekliliğine vurgu yaptı. İstanbul İl Milli Eğitim Müdürlüğü adına söz alan Melek Okur, deprem bölgesinde nadir hastalık sahibi bireylere dikkat çekerek, yapılan çalışmalar hakkında bilgi verdi. Etkinlik, hasta ve hasta yakınlarının sorularına cevap verilmesiyle son buldu.