Haber tarihi: 05/10/2026
Son güncelleme tarihi: 06.10.2026
Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi’nin ev sahipliğinde, TBL1XR1 odağında dünyada ilk kez düzenlenen Uluslararası Bilimsel Konferans 1 Ekim 2026’da, 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu ise 2 Ekim’de gerçekleştirildi. HERDEM Çare – TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde düzenlenen iki günlük buluşmaya, çevrimiçi katılımcılarla birlikte 17 ülkeden 53 kişi katıldı; bilim insanları, klinisyenler, kamu temsilcileri ve aileler aynı ortamda bir araya geldi.
Açılışta İstanbul Vali Yardımcısı Hasan Gözen, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı’na (TÜSEB) bağlı Türkiye Ana Çocuk ve Ergen Sağlığı Enstitüsü (AÇESE) Başkanı Doç. Dr. Şirin Güven, TÜBİTAK Marmara Araştırma Merkezi Başkanı Prof. Dr. Burcu Özsoy, Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Güneş Uyar ve EURORDIS – Rare Diseases Europe adına Dr. Gülçin Gümüş birer konuşma yaptı. Etkinlik, Çocuk Nörolojisi Derneği ve Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği tarafından da desteklendi.
1 Ekim: Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı
Konferansta Türkiye, ABD, İtalya, Almanya ve Çin’den araştırmacılar TBL1XR1 alanındaki güncel klinik ve deneysel çalışmalarını paylaştı.
Program, Dr. Öğr. Üyesi Başak Adaklı Aksoy’un yönettiği “Neden Buradayız?” oturumuyla başladı. Çocuklarının tanısının ardından birer dernek kuran iki anne, HERDEM Çare’nin kurucusu Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Altınbaş ve ABD merkezli Fly Little Bird Foundation’ın kurucusu Sarah Hargadon, Nusret Altınbaş ile birlikte aileleri küresel bir TBL1XR1 topluluğunda buluşturmanın önemini anlattı. Doç. Dr. Feyza Nur Tuncer Kılınç ise küresel kayıt sisteminin uzun dönemli ve klinik olarak doğrulanmış verilerle güçlendirilmesi gerektiğini belirtti.
Çocuk Nörolojisi Derneği Nörogenetik Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Semra Hız’ın yönettiği “Bugüne Kadar Neler Öğrendik?” oturumunda Doç. Dr. Özlem Akgün Doğan, Pierpont sendromu ile TBL1XR1 ilişkili zihinsel yetersizliğin aynı spektrumun parçaları olduğunu vurguladı; varyantın hafif etkilenmiş bir ebeveynden de aktarılabildiğini hatırlatarak her iki ebeveynin de test edilmesi gerektiğine dikkat çekti.
Prof. Dr. Pınar Gençpınar ve Harvard Üniversitesi’nden Dr. Amanda Nagy, hastaların yaklaşık üçte birinde görülen epilepsi için TBL1XR1’e özgü bir ilacın henüz bulunmadığını; tedavinin nöbet tipine göre planlanması, dirençli olgularda ise erken sevk gerektiğini anlattı. Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs ise en çok etkilenen alanın konuşma olduğunu, işitmenin mutlaka değerlendirilmesi ve alternatif iletişim yöntemlerinin desteklenmesi gerektiğini vurguladı.
Laboratuvardan tedaviye uzanan yol
Prof. Dr. Uğur Özbek’in yönettiği “Gelişen Moleküler ve Fonksiyonel Araştırmalar” oturumunda Harvard Üniversitesi’nden Prof. Dr. Florian Eichler, hasta hücrelerinden elde edilen modellerde olası hastalık mekanizmalarının araştırıldığını aktardı; genetik tedavilerde amacın yalnızca geni düzeltmek değil, biyolojik işlevin geri kazanılabildiğini göstermek olduğunu vurguladı. Dr. Elisabetta Di Fede ve Dr. Donatella Milani, İtalya’daki Pierpont sendromu kohortunu tanıttı. Doç. Dr. Yuk Yin Peter Ng ve Dr. Öğr. Üyesi Neval Sevinç Özdemir, TÜSEB iş birliğiyle Acıbadem Üniversitesi’nde hastaların kendi hücrelerinden geliştirilmesi planlanan beyin organoidi araştırma platformunu anlattı.
Prof. Dr. Yong Cheng, TBL1XR1 fare modellerinde moleküler ve davranışsal bulguları iyileştirmeyi amaçlayan klinik öncesi çalışmalarını paylaştı. TÜBİTAK Marmara Araştırma Merkezi’nden Dr. Ahsen Özcan ise genom düzenleme teknolojilerindeki son gelişmeleri aktardı.
Konuşmacılar, sonuçların umut verici olmakla birlikte henüz klinik öncesi aşamada olduğunu belirterek TBL1XR1’e özgü tedavilerin geliştirilmesi için ortak hareket etmenin önemini vurguladı.
Klinik araştırma yol haritası
Doç. Dr. Hilal Yazıcı Malkoçoğlu’nun yönettiği “TBL1XR1 Araştırmalarına İlişkin Perspektifler” oturumunda ACURARE Direktörü Prof. Dr. Yasemin Alanay, küresel hasta kaydı, 36 aylık doğal seyir çalışması, genotip-fenotip ilişkisinin tanımlanması ve klinik çalışmalara hazırlık adımlarından oluşan klinik araştırma yol haritasını sundu; bu süreçte ailelerin katılımının en önemli halka olduğunu vurguladı.
2 Ekim: 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu
Foruma katılmak üzere Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya’dan TBL1XR1 tanılı 17 çocuk ve aileleri İstanbul’a geldi. Aileler, çocuklarının gelişimini izleyen uzmanlarla ve aynı tanıyı paylaşan diğer ailelerle yüz yüze görüşme olanağı buldu.
Forum, Prof. Dr. Yasemin Alanay’ın yönettiği “TBL1XR1 ile Günlük Yaşam: Tanı, Günlük Yaşam ve Paylaşılan Deneyimler” aile paneliyle açıldı. Panelde Dr. Öğr. Üyesi Ayşegül Altınbaş, Sarah Hargadon, Çağla Boral ve Dr. Bradley Edelman aile deneyimlerini paylaştı.
Çocuk Genetik Hastalıkları Derneği Başkanı Prof. Dr. Ercan Mıhçı’nın yönettiği “TBL1XR1’i Anlamak: Ailelerin Bilmesi Gerekenler” oturumunda Dr. Öğr. Üyesi Türkan Uygur Şahin nöbetler, tıbbi bakım ve acil durumlara hazırlık; Prof. Dr. Florian Eichler ise genetik tedaviler konusunda ailelere bilgi verdi.
Prof. Dr. Tunç Fışgın ile Dr. Öğr. Üyesi Türkan Uygur Şahin’in yönettiği “Aileler ve Uzmanlarla Yuvarlak Masa Tartışmaları” oturumu, Prof. Dr. Yankı Yazgan’ın nadir nörogelişimsel bozuklukların çocuklar ve aileler üzerindeki psikososyal etkisine ilişkin konuşmasıyla açıldı. Ardından Çağla Boral, Christina Laborde, Dr. Öğr. Üyesi Duran Arslan, Doç. Dr. Süleyman Çakıroğlu, Doç. Dr. Onur Tuğçe Poyraz Fındık, Prof. Dr. Atilla Cavkaytar ve Ebru Şen; günlük yaşam, iletişim ve beslenme, hareketlilik, davranış ve uyku, eğitim ve sosyal kapsayıcılık başlıklarında ailelerin sorularını yanıtladı. Dr. Öğr. Üyesi Duran Arslan, paralimpik sporcuların azmini örnek gösterdi.
Program, Giovanna D. Ielacqua ile Yasemin Memişoğlu’nun yönettiği “Araştırma Yol Haritası ve Bir Sonraki Aşama İçin Öncelikler” oturumu ve sonuç bildirgesinin paylaşılmasıyla tamamlandı. Doğal seyir ve ortak veri toplama, kayıt sistemleri ve uluslararası iş birliği alanlarında kurulacak çalışma grupları, konferans sonrasında da sürecek araştırma yapısının temelini oluşturacak.
