“Nadir Hastalık”, toplumda az görülen ve görülme sıklığı 2.000 kişide 1’den daha düşük olan hastalıkları tanımlar. Tıbbın tüm branşlarını ilgilendiren bu hastalıkların sayısı 7.000-8.000 kadardır...

  • Prof. Dr. Yasemin ALANAY, Tıp Fakültesi Dekanı, Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Yönetim Kurulu Üyesi

  • Prof. Dr. Uğur ÖZBEK, Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi, Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü

“Nadir Hastalık”, toplumda az görülen ve görülme sıklığı 2.000 kişide 1’den daha düşük olan hastalıkları tanımlar. Tıbbın tüm branşlarını ilgilendiren bu hastalıkların sayısı 7.000-8.000 kadardır. Her birinin görülme sıklığı tek başına az olsa da, tüm Nadir Hastalıklar hep birlikte toplumun yaklaşık % 6-8’ini etkilemektedir. Bu genel oran temelinde ülkemizde yaklaşık olarak 6-7 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği beklenmektedir. Akraba evliliklerinin ortalama % 22 oranı ile sık görüldüğü ülkemizde bu sayının daha da yüksek olduğunu söyleyebiliriz. Nadir hastalıklar hemen her ülkede olduğu gibi Türkiye’de de önemli sağlık sorunlarına neden olmaktadır. Bu hastalıkların yaklaşık %80’inin genetik kökenli olduğu ve toplumlar arası sıklıkların farklılık gösterdiği bilinmektedir.

Nadir Hastalıklar, hemen her ülkede olduğu gibi, Türkiye’de de önemli toplumsal ve ulusal sağlık sorunlarına neden olmaktadır. Bu hastalıklara,

• klinik tanı konması genelde güçtür,

• birçoğunun laboratuvar tanı testi olmayabilir veya ulaşılması güç olabilir,

• birçoğunun tedavisi de mümkün olmayabilir,

• tedavisi olanların ise birçoğu ömür boyu ve yüksek maliyetli tedaviler gerektirebilir.

Nadir Hastalıklar’ın en önemli özellikleri ve neden oldukları başlıca sorunlar kısaca şu şekilde belirtilebilir: (1) Klinik tanı zorlukları ve eksiklikleri (2) Moleküler tanı zorlukları ve eksiklikleri (3) Sağlık sistemi içinde güvenilir veri toplama ve gözlem-izlem yapma güçlükleri (4) Tedavi sorunları ve ilgili ilaçları temin etme güçlükleri (5) Genetik danışma sorunları ve eksiklikleri (6) Hasta ve hasta yakınlarının sorunları ve yaşadıkları güçlükler. Ülkemizde bu konu gün geçtikçe daha fazla gündeme gelmekte ve konu ile ilgili farkındalık ve bilinç düzeyi artmaktadır. Üniversite, sivil toplum örgütleri ve kamu kuruluşlarında sorunların “nadir hastalık” boyutu kapsamında çözülebileceği yönünde önemli farkındalık oluşmuştur. Bu konuda hasta dernek ve organizasyonları giderek daha etkin çalışmaları sürdürmektedir. Bu konu ile ilgili olarak 2. Ulusal Nadir Hastalıklar Sempozyumu 23-24 Mart 2017 tarihlerinde Ankara’da düzenlenmiştir. (www.nadirhastaliklarsempozyumu2017.org). Sempozyuma katılan; Sağlık Bakanlığı, SGK, TİTCK temsilcileri, yurt içi ve yurt dışından çeşitli üniversitelerden birçok akademisyen, konuyla ilgili çalışmalar yürüten özel sektör temsilcileri ve hasta derneklerinin temsilcileri tarafından, üzerinde fikir birliğine varılan ana başlıklar konunun tüm paydaşlarının ihtiyaçlarını giderecek Ulusal Eylem Planı oluşturulması yoluyla çözüm çalışmalarına dahil olmuştur.

Halen ülkemizde nadir hastalıklar başlığı altında olmaksızın bu alanda sürdürülen 18 yaş altı tüm çocuk ve gençlerin sağlık hizmetleri kapsamında olması, yeni doğan takip programları, ilaca erişim programı, Üniversite ve Uzmanlık Hastanelerinde tıp yandal branşları kapsamında hasta tanı ve tedavi hizmetleri gibi uygulamalar devam etmektedir. Ulusal nadir hastalık planı ile bu hizmetlerin etkin, ölçülebilir ve sürdürülür kapsamda yapılabilmeleri çatısı oluşturulacaktır. Bu kapsamda Avrupa Birliği normlarına uygun şekilde Orphanet kodları ile yapılan hasta kayıt sisteminin oluşturulması çok önemli bir adım olacaktır.

Tüm bu sistemli çalışmaların yapılması; hem hastaya verilen hizmet ile kalitesinin artmasına, hem de bilgi ile uzman sayısı ve araştırma kapasitemizin güçlenmesine neden olacaktır. Konu ile ilgili olarak Üniversitelerde de çeşitli merkezler oluşturulmaktadır. Bunlardan biri 2017 yılında kurulan Acıbadem Üniversitesi, ACURARE-Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezidir. Diğer bir merkez de Hacettepe Üniversitesi Genom ve Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezidir. Merkezlerin amacı konu ile ilgili tüm paydaşlarla birlikte bilgi ve araştırma üretimine destek olmaktır. ACURARE- Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Merkezi (https://nadirhastaliklar.acibadem.edu.tr) nadir hastalıklar ve bu hastalıkların tedavisinde kullanılan yetim ilaçlar alanında tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesini, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasını, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesini ve katılımlarının sağlanmasını, var olan kaynakların geliştirilmesini ve daha verimli kullanılmasını amaçlamaktadır. Bu merkez çatısı altında konunun tüm paydaşlarının yer alması hedeflenmektedir: Danışma Kurulumuzda Nadir hastalıklar ile ilgilenen uzman klinisyenler, nadir hastalıkların tanı ve tedavisi üzerine uzmanlaşmış klinikler, laboratuvarlar, hastaneler ve diğer sağlık kuruluşları, nadir hastalıklar ile ilgili hasta organizasyonları ve meslek örgütleri ve dernekleri ve nadir hastalıklar üzerine çalışan araştırmacılar ve yetim ilaçlar hakkında çalışan ilaç firmaları yer almaktadır. Bu yapılanma sayesinde konuyla ilgili ülkemiz için eksikliği olan,

• akademik bilgi birikiminin sağlanması,

• konuyla ilgili araştırmaların yapılması,

• hasta ve yakınları, klinik merkezler ve sağlık otoriteleri için veri birikiminin sağlanması,

• hasta ve yakınları için disiplinlerarası hizmet ortamının koordinasyonu

• araştırmacılar için çok disiplinli çalışmaların yapılabilmesi hizmetleri sağlaması hedeflenmiştir.

Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi, bu amaç ve hedeflerle öncelikle, hasta veri kayıt sistemi modelleri üzerinde pilot çalışmaları başlatma, Nadir Hastalık Referans Merkezleri kurulumu için rehber oluşturma, Nadir Hastalıklar alanında araştırma ve eğitim faaliyetleri sürdürme, Hasta Dernekleri ve Sivil Toplum Kuruluşları ile yakın işbirliği ile tüm bu faaliyetlerin asıl amacı olan hasta ve yakınları için akademik bilgi ve referans bir kurum olma alanında çalışmalarını devam ettirmektedir.

Son güncelleme tarihi: 08/11/2019
×
Arama yapmak için ENTER tuşunu kullanabilir, ▼/▲ tuşları ile önerilenler arasında seçim yapabilir ve ESC tuşu ile kapatabilirsiniz.