Merkez üyelerinin yürüttüğü ve yer aldığı ulusal ve uluslararası destekli araştırma projeleri aşağıda sunulmuştur. Liste, Üniversitemiz Akademik Veri Yönetim Sistemi (AVESİS) kayıtları esas alınarak Eylül 2026 itibarıyla düzenlenmiştir.
| Proje | Destek ve Süre | Ekip |
|---|---|---|
| Tanısız Hastalıklara Yönelik Uzun-Okuma Tabanlı Genomik Analiz Programının Geliştirilmesi | BAP Araştırma Projesi · 2025 - devam ediyor | Y. Alanay (yürütücü), Ö. Akgün Doğan, Ö. Özdemir, Ö. Hatırnaz Ng, K. Bilgüvar |
| Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesinde Kraniyosinostoz Kayıt Sisteminin Oluşturulması: Ulusal Kayıt Sistemi için Temel Oluşturma Çalışması | BAP Yüksek Lisans · 2025 - devam ediyor | Ö. Akgün Doğan (yürütücü), Y. Alanay, J. C. Yılmaz, M. M. Özek |
| Akut Miyeloid Lösemide Ölçülebilir Kalıntı Hastalık Takibinde Dijital PCR Kullanımının Optimizasyonu | BAP Yüksek Lisans · 2025 - devam ediyor | Ö. Hatırnaz Ng (yürütücü), K. Yalçın, Ö. Özdemir, G. Önder, K. Telciyan |
| European Rare Disease Research Alliance (ERDERA) | Horizon Europe · 2025 - 2030 | Ö. Hatırnaz Ng, Y. Alanay, Ö. Özdemir, Ö. Akgün Doğan, L. Altıntaş, K. Bilgüvar |
| ARID1B ile İlişkili Bozuklukta Gelişimsel İlerleme Alanları: Çok Yöntemli, Çok Merkezli Prospektif Doğal Seyir Çalışması | Uluslararası destek programı · 2024 - 2027 | Ö. Akgün Doğan, B. Sütçübaşı, Y. Alanay |
| Combining Multidisciplinary Re-phenotyping with Re-analysis of WES/WGS Data in Patients with Undiagnosed Skeletal Dysplasias | TÜBİTAK İkili İşbirliği (CNRS, Fransa) · 2024 - 2026 | Y. Alanay (yürütücü), Ö. Akgün Doğan, S. Abalı, Ö. Özdemir |
| An Extension Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BMN 111 (vosoritid) in Children with Achondroplasia | Uluslararası özel kuruluş desteği · 2017 - 2031 | Y. Alanay, S. Abalı, Ö. Akgün Doğan |
| Erişilebilir Epigenetik Sınıflandırma ile Tümörlerin Tespiti, Sınıflandırılması, Karakterizasyonu ve Tedavisinin İzlenmesi | TÜBİTAK ERA.NET · 2025 - 2028 | A. Erşen Danyeli (yürütücü), K. Bilgüvar, C. Akyerli Boylu, Ö. Can, B. Tanrıkulu, K. Özduman |
| A Gene Network Discovery Approach to Structural Brain Disorders | Uluslararası destek programı · 2023 - 2028 | K. Bilgüvar (yürütücü) |
| Obezite ile İlişkilendirilmiş STEAP1B, KCNQ5 ve UCP1 Genlerinin Hastalık Patogenezindeki Rollerinin Araştırılması ve Moleküler Karakterizasyonu | TÜBİTAK 1001 · 2023 - 2026 | O. E. Onat (yürütücü), K. Bilgüvar, G. Bayram Akçapınar |
| Ailesel Multipl Skleroz Hastalarında Poligenik Risk Skorlarının Metabolit Profillerinin Kapsamlı Araştırılması | BAP Doktora · 2025 - devam ediyor | E. Tahir Turanlı (yürütücü), A. Siva, M. Tütüncü, U. Uygunoğlu, Ö. H. İşgördü, K. Bilgüvar |
| İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu (İSTisNA) | Kalkınma Ajansı · 2022 - 2024 | Ö. Hatırnaz Ng (yürütücü), K. Bilgüvar, Ö. Özdemir, Ö. Akgün Doğan, Y. Alanay, U. Özbek |
| İSTisNA Fizibilite Projesi | Kalkınma Ajansı · 2019 - 2021 | U. Özbek (yürütücü), Ö. Hatırnaz Ng, Y. Alanay |
| Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Ünitesinde Hızla Kötüleşen Kritik Yenidoğan ve Süt Çocuklarında Hızlı Yeni Nesil Dizileme ile Genetik Tanı | BAP Araştırma Projesi · 2022 - 2024 | Y. Alanay, U. Özbek, Ö. Hatırnaz Ng, Ö. Akgün Doğan, Ö. Özdemir, A. Çıtak ve ark. |
| SARS-CoV-2 Enfeksiyonuna Yönelik Peptid Konjuge Modifiye Antisens Morfolino Oligomer Tabanlı Tedavi Geliştirilmesi | TÜBİTAK 1001 · 2021 - 2025 | Ö. Hatırnaz Ng (yürütücü), Ö. Özdemir, U. Özbek |
| Deep-CP: Serebral Palside AlphaFold Kullanarak Derin Öğrenme Tabanlı Varyant Patojenite Tahmin Aracı Geliştirilmesi | TÜBİTAK 1001 · 2022 - 2025 | G. Bayram Akçapınar (yürütücü), T. Doğan, K. Bilgüvar, Ö. Hatırnaz Ng, U. Özbek, Ö. Akgün Doğan |
| Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması | BAP Araştırma Projesi · 2021 - 2025 | A. Ağbaş (yürütücü), Ö. Akgün Doğan, S. K. Saygılı, N. Canpolat, F. Özaltın |
| Herediter Spastik Paraparezili Bir Ailede Klinik İnceleme ve ERLIN1 Geninin Hastalık Patofizyolojisindeki Yerinin Aydınlatılması | BAP · 2022 - 2025 | Y. Alanay (yürütücü), Ö. Akgün Doğan, Ö. Hatırnaz Ng, M. Açıkel Elmas |
| Progresif Psödoromatoid Displazi Geni CCN6'daki Patojenik Varyantların İşlevsel Analizleri | TÜBİTAK 1002 / BAP · 2022 - 2025 | G. Güven (yürütücü), E. Tahir Turanlı, Y. Alanay |
| European Research Program on Rare Diseases (EJP RD) | H2020 Araştırma Altyapıları · 2019 - 2023 | D. Julkowska (yürütücü), U. Özbek, Y. Alanay, O. U. Sezerman |
| Albinizm Hastalıklarında Gen Varyantlarının Ekzom Analizi ile Belirlenmesi | BAP / TÜSEB · 2019 - 2021 | Ö. Hatırnaz Ng (yürütücü), U. Özbek, Y. Alanay |
| Akondroplazili Pediatrik Hastalar için Çok Merkezli, Çok Uluslu Klinik Değerlendirme | Uluslararası özel kuruluş desteği · 2012 - 2021 | Y. Alanay, S. Abalı |
Uluslararası İşbirlikleri ve Ağlar
- ERDERA — The European Rare Diseases Research Alliance (Hibe No: 101156595). Horizon Europe kapsamında yürütülen, nadir hastalıklarda tanı, translasyonel araştırma ve tedavi olanaklarını geliştirmeyi amaçlayan ortak Avrupa girişimi. Merkezimiz WP6, WP7, WP8 ve WP20 kapsamında yer almaktadır.
- UDNI — Undiagnosed Diseases Network International. Tanısız hastalıklar alanında faaliyet gösteren uluslararası işbirliği ağı; ACURARE ağın işbirlikçilerindendir.
- Molecular Characterization of Human Paediatric Haematopoiesis in Health and Leukaemia — Yürütücü kuruluş: Kopenhag Üniversitesi, Biotech Research and Innovation Centre (BRIC).
