Merkez Danışma Kurulu; Merkezin faaliyet alanlarına katkıda bulunabilecek kamu ve özel sektör kurum ve kuruluşlarının temsilcileri ile Üniversiteye bağlı birimlerce önerilen ve Rektör tarafından görevlendirilen üyelerden oluşur. Kurul istişari nitelikte olup yılda en az bir kez toplanır; Merkezin eğitim ve araştırma faaliyetleri hakkında Yönetim Kuruluna görüş ve öneri sunar.
Akademik ve Bilimsel Üyeler
| Ad Soyad | Kurum |
| Prof. Dr. Yasemin ALANAY | Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi — Merkez Müdürü |
| Prof. Dr. Uğur ÖZBEK | İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG) |
| Prof. Dr. İlhan SATMAN | İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi |
| Prof. Dr. Gülden GÖKÇAY | İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi |
| Prof. Dr. Yağız ÜRESİN | İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi |
| Prof. Dr. Haluk ÖZSARI | İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Sağlık Bilimleri Fakültesi |
| Prof. Dr. Ahmet Muzaffer DEMİR | Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| Prof. Dr. Abdullah BEREKET | Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi |
| Prof. Dr. Eda TAHİR TURANLI | Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi, Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi |
Hasta Örgütleri ve Sivil Toplum Temsilcileri
| Ad Soyad | Kurum |
| Deniz YILMAZ ATAKAY | Nadir Hastalıklar Federasyonu |
| Güneş UYAR | Nadir Hastalıklar Federasyonu |
| Fulya EKMEN | Down Sendromu Derneği |
| Turgay ARIK | Türkiye Spastik Çocuklar Vakfı (TSÇV) |
Sektör Temsilcileri
| Ad Soyad | Kurum |
| İpek ALTMIŞOĞLU DEMİRATAN | BioMarin |
| Pelin YUNUSOĞLU | Sanofi Genzyme |
