Rare Diseases and Orphan Drugs Application and Research Center-ACURARE established in Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar University in 2017. Aims of the Center are, to improve the diagnostic and treatment opportunities in the field of rare diseases and orphan medicines used in the treatment of these diseases, to increase scientific and clinical research, and to increase the quality of life of patients and their participation. It is also aimed to develop existing resources and use them more efficiently.
European Commission on Public Health defines rare diseases as "life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence (fewer than 1 in 2,000 people) that special combined efforts are needed to address them". The definitions used in the medical literature and by national health plans are similarly divided, with definitions ranging from 1/1,000 to 1/200,000. It is estimated that as many as 6,000 to 8,000 distinct rare diseases exist, and as much as 6% to 8% of the population is affected by one. Approximately 80 % of these diseases are of genetic origin. On the basis of this general ratio, it is estimated that at least 4-6 million people in Turkey are affected by a rare disease.
Rare diseases lead to significant social and national health problem in Turkey and in almost every country. Clinical diagnosis of these diseases is often difficult and many may not have any diagnostic laboratory tests. Therefore, rare diseases require specialized physicians, clinical centers and diagnostic laboratories in health care. Orphan drugs" are medicinal products intended for diagnosis, prevention or treatment of life-threatening or very serious diseases or disorders that are rare. These drugs are called “orphan” because under normal market conditions the pharmaceutical industry has little interest in developing and marketing products intended for only a small number of patients.Thus, these potent drugs are generally expensive and bringing a medicinal product to market has extremely high cost for drug companies. In order to solve these problems experienced by patients and their relatives, it is necessary to establish a reliable data collection and evaluation mechanism on rare diseases and to establish a national health service policy on rare diseases and orphan drugs in the general health system.
"ACURARE-Rare Diseases and Orphan Drugs Research and Application Center" aims to facilitate following issues in this important subjec;
- to improve diagnostic and treatment opportunities
- to increase scientific and clinical research capacities
- to improve the quality of life of patients and to ensure patient participation
- to enhance improvement and efficient use of existing resources
ACURARE aims to include all related stakeholders under te same roof. These stakeholders include asscoated clinicians, researchers, clinics, laboratories, hospitals and other healthcare organizations specializing in the diagnosis and treatment of rare diseases, patient organizations, professional organizations and associations, pharmaceutical companies working on rare diseases and orphan drugs. ACURARE will contribute to reveale following issues, which are essencial for our country on the issue,
- providing academic knowledge,
- conducting research on the subject,
- data collection for use of all stake holders
- coordination of interdisciplinary assistance setting for patients and their relatives
- coordination of multidisciplinary setting for researchers
Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi bünyesinde 2017 yılında kurulan Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE), nadir hastalıklar ve bu hastalıkların tedavisinde kullanılan yetim ilaçlar alanında tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesini, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasını, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesini ve karar süreçlerine katılımlarının sağlanmasını, var olan kaynakların geliştirilmesini ve daha verimli kullanılmasını amaçlamaktadır.
Merkez, konunun tüm paydaşlarını tek çatı altında buluşturacak biçimde yapılandırılmıştır: nadir hastalıklarla ilgilenen uzman klinisyenler, tanı ve tedavi üzerine uzmanlaşmış klinikler, laboratuvarlar, hastaneler ve diğer sağlık kuruluşları, hasta örgütleri ile meslek örgütleri ve dernekleri, alanda çalışan araştırmacılar ve yetim ilaçlar üzerine çalışan ilaç firmaları bu yapının bileşenleridir.
Bu yapılanma ile ülkemizde eksikliği hissedilen şu alanlarda katkı hedeflenmektedir:
- Nadir hastalıklar alanında akademik bilgi birikiminin oluşturulması
- Alana özgü klinik ve temel araştırmaların yürütülmesi
- Hastalar, klinik merkezler ve sağlık otoriteleri için veri birikiminin sağlanması
- Hasta ve yakınları için disiplinlerarası hizmet ortamının koordinasyonu
- Araştırmacılar için çok disiplinli çalışma ortamının kurulması
Kısaca ACURARE
| Kuruluş | 2017 (Resmî Gazete, 9 Temmuz 2017 / 30119) |
| Bağlı olduğu kurum | Acıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi |
| Merkez Müdürü | Prof. Dr. Yasemin Alanay |
| Merkez Kurucu Müdürü | Prof. Dr. Uğur Özbek |
| Odak alanları | Nadir hastalıklar, tanısız hastalıklar, yetim ilaçlar, genomik tanı, ileri tedaviler |
| Araştırma altyapısı | Nadir Hastalık Biyobankası, omik teknolojiler, biyoinformatik |
| Uluslararası ağlar | UDNI (Undiagnosed Diseases Network International), ERDERA, ORPHANET |
| UDP-İST | Türkiye'nin ilk yapılandırılmış tanısız hastalık programı; %38 tanı oranı |
| İletişim | acurare@acibadem.edu.tr |
Nadir hastalıklar, toplumda görülme sıklığı 2.000 kişide 1'den az olan hastalıklar olarak tanımlanır. Bugün 7.000'den fazla hastalığın bu grupta yer aldığı bilinmekte ve her ay yaklaşık 4-5 yeni hastalık tanımlanmaktadır. Yaklaşık %80'i genetik kökenli olan bu hastalıkların %20'sinin nedeni ya bilinmemekte ya da çevresel etkenlerle ilişkilendirilmektedir. Hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalıktır; ancak her nadir hastalık genetik değildir.
Nadir hastalıklar genellikle kronik ve ilerleyicidir. Bulgular çoğunlukla doğumda veya çocukluk döneminde ortaya çıkar; bir kısmı ise erişkin dönemde belirginleşir. Tek tek nadir olmalarına karşın hepsi birlikte toplumun yaklaşık %6-8'ini etkilemektedir. Bu oran temelinde ülkemizde en az 5 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği öngörülmektedir.
Alandaki temel güçlükler iki aşamada yoğunlaşır. Birincisi tanı aşamasıdır: bu hastalıkları tanıyabilecek deneyim ve uzmanlığa sahip hekim sayısı sınırlıdır, birçok hastalık için laboratuvar testi bulunmamakta veya test yüksek maliyetli olmaktadır. İkincisi tedaviye ve ilaca erişimdir. Bu nedenle nadir hastalıklar, alana özel olarak uzmanlaşmış hekimlere, klinik merkezlere ve tanı laboratuvarlarına ihtiyaç yaratır.
Alandaki farkındalığı artırmak amacıyla Şubat ayının son günü Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak kabul edilmektedir.
Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar az sayıda bireye ulaştığından, geliştirme süreci zor, uzun ve maliyetli olduğundan ve pazar payı görece düşük kaldığından bu amaçla geliştirilen ilaçlar "yetim ilaç" olarak adlandırılır. Araştırma-geliştirme ve üretime yönelik talebin sınırlı olması, bu ilaçların hem güç temin edilmesine hem de yüksek maliyetli olmasına yol açmaktadır.
Ülkemizde kanunla belirlenmiş bir yetim ilaç statüsü bulunmamaktadır; yetim ilaçlar diğer ilaçlarla aynı ruhsat ve geri ödeme süreçlerine tabidir. Türkiye'deki yetim ilaçların hemen tamamı yurt dışında üretilmekte, Türkiye'de ruhsatlı olmayanlar ise Türk Eczacıları Birliği aracılığıyla hastalara ulaştırılabilmektedir.
Nadir hastalıklar alanında hem tıbbi hem bilimsel bilgi eksikliği bulunmaktadır. Çoğu nadir hastalık için hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yoktur; ancak uygun tedavi ve tıbbi bakım, hastaların yaşam kalitesini arttırırken beklenen yaşam süresini de uzatabilmektedir.
Hastalar ve aileleri, tanı sürecinin uzaması ve deneyimli uzmanlara yönlendirmede yaşanan güçlüklerin yanı sıra kaliteli sağlık hizmetine erişim, sosyal ve tıbbi destek, merkezler arası iletişim gibi alanlarda da sorunlarla karşılaşmaktadır. Nadir hastalıklardan etkilenen bireyler aynı zamanda psikolojik, sosyal, ekonomik ve kültürel açıdan daha kırılgan bir konumdadır. Uygun politikalarla bu güçlüklerin önemli ölçüde aşılabileceği açıktır.
Nadir hastalıklar Türkiye'de de önemli bir halk sağlığı sorunudur. Hasta ve yakınlarının yaşadığı sorunların çözülebilmesi için öncelikle genel sağlık sistemi içinde güvenilir bir veri toplama ve değerlendirme mekanizması kurulması ve nadir hastalıklar ile yetim ilaçlar konusunda ulusal bir sağlık politikası oluşturulması gerekmektedir. Ülkemizde nadir hastalıkların ve yetim ilaçların tanımlandığı bir yönetmelik henüz bulunmamaktadır.
Alanda araştırma ağının geliştirilmesi kritik önemdedir. Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen ORPHANET, nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar için uluslararası bilgi ve veri tabanı olarak 6.000'den fazla hastalığa ilişkin bilgi ile uzmanlaşmış hizmetler rehberi sunmaktadır. Türkiye ORPHANET'e 2008 yılında dahil olmuştur; alanda çalışan uzmanlar, klinikler, laboratuvarlar, hastaneler, hasta dernekleri ve bilim insanları bu veri tabanına kayıt olabilmektedir.
