“Nadir Hastalıklar” toplumda 2000 kişinin birinden daha az kişide görülen hastalıklar olarak tanımlanır. Günümüzde 7000’den fazla hastalığın bu gruba dahil olduğu bilinmektedir. Tanı ve tedavi sürecinin zorluklarından kaynaklanan sorunlar nedeniyle toplumsal bir halk sağlığı sorunu olan nadir hastalıklara karşı bilinci artırmak ve fakındalık yaratmak amacıyla Şubat ayının son günü, Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak kabul edilmektedir. Nadir hastalıklarda, hasta sayısının az olmasından ötürü tedavi için gereken ilaçların ya üretilememiş olması ya da az miktarda üretilen ilaçların hem pahalı hem de nadir bulunur olması önemli bir durumdur.
Nadir hastalıklar için ilk zorluk teşhis aşamasında başlamaktadır. Bu da hastalığı teşhis edebilecek uzmanlık ve deneyimde hekimlerin sayısının az ve yetersiz olmasıdır.
Nadir hastalıkların, ikinci sıkıntı ile tedavi aşamasında görülmektedir. Bu hastalıkların tüm dünyada çok az sayıda insanda tanımlanmış olmasından dolayı, bu konuda deneyim sahibi hekim sayısı da azdır. Hastalar bu nadir bulunan hekimlere erişebilecek kadar şanslı olsalar da bu sefer karşılaşabilecekleri diğer bir engel de ilaca erişim olmaktadır.
Bir ilacın geliştirilebilmesi ve piyasaya sürülmesi için yıllar süren bir mücadele ve yoğun emek harcamak gerekmektedir. Dolayısıyla nadir hastalıklar için ilaç üretmek, ticari olmaktan çok, bir saygınlık ve etik meseledir, tabi bu konuda harcayacak yeterli ekonomik olanağın mevcudiyeti gereklidir.
